Открыто генетическое проклятие

Французским ученым удалось установить причину болезни, носящей поэтическое название "проклятие Ундины" (апноэ), которая заключается в нарушении дыхания во сне, сообщает BBC News. Это состояние, при котором центральная нервная система не поддерживает дыхание, если его не контролировать сознательно, было открыто 30 лет назад, но до сих пор его причины оставались неясными.

Данная работа была проведена специалистами из парижской Больницы "Hospital des Enfants Malades". Ранее исследователи уже установили в экспериментах на лабораторных животных, что с остановками дыхания связан особый ген, получивший название Thox2B. В настоящем исследовании ученые изучали гены 43 человек с синдромом "проклятия Ундины", сравнивая их с 250 здоровыми людьми.

Анализы ДНК подтвердили, что у больных людей был дефектным ген Thox2B. При этом у их родителей этого дефекта не было, то есть мутация не передавалась по наследству, а возникла в генетическом наборе половых клеток. После рождения ребенка это приводит в необходимости искусственной вентиляции. С возрастом остается необходимость в подключении к аппарату в ночное время.

Ученые теперь надеются, что открытие позволит проводить диагностику состояния еще до рождения ребенка, а также даст стимул для более подробных иследований этого состояния на лабораторных животных, что поможет найти эффективные лекарства. Об изучении болезни, которой на данный момент в мире страдают около 400 человек, авторы рассказали на страницах журнала Nature Genetics.

Кроме того, во вторник результаты были доложены на заседании Европейского общества генетики человека в Бирмингеме (Birmingham).